En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), la doctora Doris del Carmen Pinto Escalante, profesora investigadora del CIR informó que se llevarán a cabo una serie de actividades como conferencias y simposios en torno al tema.
En entrevista, recordó que las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general. Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a cinco personas de cada 10 mil. Sin embargo, este estatus puede variar con el tiempo, y también depende del área geográfica considerada.
“Las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7 por ciento de la población mundial”.
Mencionó que, si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas están causadas por defectos genéticos. “Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades auto-inmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades”, subrayó.
Pinto Escalante recalcó que las patologías poco frecuentes son enfermedades crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte. Pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett. Sin embargo, más del 50 por ciento de las ER pueden aparecer durante la edad adulta.
“Para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo, el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida. Aun así, hay que destacar que se han conseguido progresos espectaculares para algunas enfermedades”, puntualizó.
Durante las Jornadas Académicas se llevará a cabo la conferencia “Las enfermedades raras y sus desafíos” y los simposios sobre “Enfermedades Neuromusculares: distrofinopatías”, “Las enfermedades raras de origen genético en la diversidad de atención a la salud”, “Enfermedades Raras Hematológicas” y “El tamizaje en el diagnóstico y tratamiento oportuno de las enfermedades raras”, por mencionar algunas
